Apa penyebab ada anak yang buta tuli?

ANALISIS PEDIGREE TULI-BISU

DISUSUN OLEH :

Haidar Nasir       (151 141 2125)

Chiko P. Yahya (171 141 2070)

Elli          (150 140 2017)

PRODI PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENGETAHUAN

UNIVERSITAS COKROAMINOTO PALOPO

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Kuasa atas segala limpahan Rahmat, Inayah, Taufik dan Hinayahnya sehingga saya dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini dalam bentuk maupun isinya yang sangat sederhana. Semoga makalah ini dapat dipergunakan sebagai salah satu acuan, petunjuk maupun pedoman bagi pembaca dalam menganalisis pedigree kelainanan.

Harapan saya semoga makalah ini membantu menambah pengetahuan dan pengalaman bagi para pembaca, sehingga saya dapat memperbaiki bentuk maupun isi makalah ini sehingga kedepannya dapat lebih baik.

Makalah ini saya akui masih banyak kekurangan karena pengalaman yang saya miliki sangat kurang. Oleh kerena itu saya harapkan kepada para pembaca untuk memberikan masukan-masukan yang bersifat membangun untuk kesempurnaan makalah ini.

Palopo, 27 Mei 2018

Peyusun

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Untuk mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik dalam keluarga dapat menggunakan analisa pedigree. Sebuah silsilah (pedigree) adalah daftar sistematik (baik berupa kata-kata maupun simbol) nenek tertentu, atau bisa juga merupakan “pohon keluarga” bagi banyak individu. Biasanya perempuan atau betina disimbolkan dengan lingkaran, sedangkan laki-laki atau jantan dengan simbol kotak. Perkawinan ditunjukan dengan garis horizontal antara dua individu.

Keturunan dari sebuah  perkawinan dihubungkan dengan garis vertikal ke garis perkawinan. Arsiran atau warna berbeda yang diberikan bagi simbol-simbol dapat melambangkan berbagai fenotip setiap generasi didaftarkan pada garis terpisah yang dinomori dengan angka romawi. Analisis silsilah digunakan sebagai ganti penelitian-penelitian penangkaran (breeding studies), terutama pada manusia, sebab tak mungkin melakukan perkawinan eksperimental. Silsilah dapat membantu menentukan dasar genetik dari suatu sifat atau  penyakit tertentu.

B. Rumusan Masalah

Adapun masalah-masalah yang akan dibahas pada makalah ini, yaitu:

1. Apa pengertian dan kegunaan dari analisis pedigree ?

2. Apakah hasil observasi merupakan Autosom Dominan atau Autosom resesif?

C. Tujuan

Berdasarkan rumusan masalah maka tujuan yang ingin dicapai dalam makalah ini, yaitu :

1. Untuk mengetahui apa itu analisis pedigree

2. Untuk mengetahui kelainan pada hasil observasi adalah keturunan atau tidak.

BAB II

PEMBAHASAN

A. Analisis Pedigree

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan dari gangguan genetik.

Beberapa Kegunaan Pedigree Analysis

1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit

Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.

2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit.

Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.

3. Untuk Memperkirakan Penetrance.

Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.

4. Untuk Memperkirakan Expressivity.

Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.

5. Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.

Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

Simbol yang biasanya digunakan dalam menggambar silsilah keluarga

Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai kasus pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari dengan menelusuri silsilah dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika dijumpai kasus anak yang albino dalam suatu perkawinan antara ayah normal dengan ibu yang normal, maka asal-usul kelainan genetis ini dapat ditemukan dengan menelusuri silsilah keluarganya. Metode untuk menelusuri silsilah ke atas guna mendapatkan informasi genetik yang jelas disebut sebagai analisis silsilah atau pedigree analysis, sedang individu yang mula-mula dijumpai atau dicurigai memiliki kelainan genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan analisis silsilah, maka kadang-kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian merupakan suatu kasus pewarisan genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja. Kebanyakan analisis silsilah digunkan untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisis silsilah maka dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Hardjosubroto, 2001).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008) 

Kromosom tubuh adalah kromosom yang tidak berperan dalam menentukan jenis kelamin. Tubuh manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang, sebanyak 22 pasang kromosom atau 44 buah kromosom disebut autosom (disimbolkan A). Jumlah autosom sama untuk sel tubuh jantan dan betina. Autosom terbagi menjadi 2 yaitu:

1. Autosom Dominan

Kriteria penurunan autosom dominan adalah sifat/trait heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang, sifat/trait diwariskan oleh penderita ke setangah jumlah anak, bukan penderita (normal) tidak mewariskan sifat/trait kepada anaknya dan pewarisan sifat/trait tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, jadi penderita laki-laki dan perempuan sama banyaknya (50% : 50%). Kelainan dalam penurunan autosom dominan adalah Phenyclcarbamida (PTC), Dentinogenesis Imperfekta, Achondroplasia dan Polidaktili.

2. Autosom Resesif

Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe homozigot resesif. Kriteria penurunan autosom resesif kedua orang tuanya normal, rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita, kedua orang tuanya mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) dan penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak. Kelainan dalam penurunan autosom resesif adalah Albinisme, Phenylketonuria, Bisu tuli, Alkaptonuria, dan Kretinisme

a. Albinisme

Contoh: AA dan Aa berkulit normal (ada pigmentasi) dan aa albino.

b. Phenylketonuria (PKU)

Mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine, karena tidak adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosine, mentak reterded. Contoh: PP dan Pp normal, pp menderita PKU.

c. Bisu-Tuli

Disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. Contoh: Ddee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli dan DDEE atau DdEe normal.

d. Alkaptonuria

Yang mengemukakan perta,a kali adalah Garrod (1902). Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H20 dan CO2. Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai hitam. Contoh: AA dan Aa normal dan aa menderita alkaptonuria

B. Hasil Pengamatan

Sample yang kami gunakan adalah seorang anak yang menderita bisu-tuli sejak lahir (bagan terlampir).

Awal Syaputra  (penderita tuli-bisu)

Terjadi pada sebuah keluarga dimana salah satu anaknya menderita kelainan Bisu Tuli. Setelah dilakukan pendataan pada 3 generasi dalam keluarga tersebut, dari pihak ibu tidak memiliki gen Bisu tuli akan tetapi ditemukan kelainan pada keturunan pihak ayah, dimana ditemukan salah anggota keluarga yang lain mengalami hal yang serupa. Akan tetapi, anggota keluarga tersebut berbeda generasi atau generasi silang. Namun kami tidak bisa mendapatkan data generai-generasi tersebut karena pihak keluarga sudah lama meninggal. Sehingga, mengakibatkan kurang validnya data yang kami dapatkan.

C. Pembahasan

Penyakit keturunan tak cuma diwarisi oleh anak saja, melainkan oleh cucu atau bahkan cicit. Sebagai gambaran, Kakek si A mengalami bisu-tuli. Namun, ibu si A ternyata tidak mewarisi penyakit ini dari kakek. Justru si A sebagai cuculah yang akhirnya kena penyakit asma. Ini berarti penyakit tersebut melompati generasi kedua, yaitu ibu si A, dan langsung ke generasi ketiga, yaitu si A sendiri.

Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe homozigot resesif. Kriteria penurunan autosom resesif kedua orang tuanya normal, rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita, kedua orang tuanya mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) dan penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak. Kelainan dalam penurunan autosom resesif adalah Albinisme, Phenylketonuria, Bisu tuli, Alkaptonuria, dan Kretinisme.

Bisu tuli ( tidak bisa mendengar dan berbicara) merupakan sebuah kelainan namun tidak membahayakan. Penyakit ini ada karena penurunan sifat genetik dari orang tua ke anak, yang ikut berperan dalam penurunan sifat yaitu Gen Kromosom dan DNA. Penyebab dari kelainan ini adalah adanya gen resesif dd atau ee pada autosom.Gen pada penderita bisu tuli adalah DDee, Ddee, ddEE, atau ddEe. Sedangkan pada orang normal, gen yang dimiliki adalah DDEE atau DdEe.

Contoh bagan resesif autosom.

Hal yang terjadi pada Awal Syaputra  (penderita tuli-bisu) merupakan pewarisan gen secara autosom resesif, sebab gen tersebut tidak menurun pada setiap generasi dalam keluarganya tetapi pada generasi sebelumnya.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

1. Secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan dari gangguan genetik.

2. Materi genetik sangat berperan dalam menurunkan suatu sifat atau karakter dari kedua orang tua. Penurunan sifat ini dapat terangkai pada kromosom autosom baik bersifat dominan maupun resesif. Penurunan sifat yang terangkai pada kromosom dominan, disebut juga sebagai penurunan sifat tanpa selang generasi karena sifat muncul pada setiap generasi, dan pada kromosom resesif tidak selalu muncul pada setiap generasi (ada selang generasi). Pada skenario dimana orang tua yang normal memiliki  anak bisu tuli dan normal, terjadi karena pasangan suami istri tersebut memiliki gen yang mengandung sifat heterozigot dimana kedua orang tua kelihatan normal tetapi sebenarnya membawa gen yang dapat menyebabkan anak mereka menjadi bisu tuli hal ini biasa disebut dengan carrier, oleh karena itu dari kedua oorang tua yang kelihatann normal jika genoyippe yang bersifat heterozigot akan menimbulkan kemungkinan anak mereka 25% mengalami bisu tuli.

B. Saran

Diharapkan jika melakukan observasi selanjutnya mampu mengumpulkan data yang lengkap sehingga hasilnya pun jelas.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry. 2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3. Jakarta : Erlangga.

Clara, dea lucky. 2017. Jurnal Pengaruh terangkai kromosom pada penderita bisu tuli. Jakarta.

Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta: Fakultas Peternakan UGM

Tahapary, Jean Viona. 2017. Kelainan Genetik Pada Autosomal Resesif.